O aconselhamento genético costuma se dividir em três fases: anamnese, exame físico e investigações complementares, e hipóteses diagnósticas. A primeira delas (anamnese) consiste em uma espécie de entrevista acerca do histórico familiar do casal. Durante a consulta, o geneticista procurará descobrir se há histórico de doenças genéticas e hereditárias nas famílias, se algum familiar já teve problemas ou perdas durante a gestação, se há consangüinidade entre os parceiros e a quais as ascendências étnicas do casal. "Pacientes afrodescendentes, por exemplo, têm maior risco de apresentarem anemia falciforme, enquanto a fibrose cística é mais comum em populações caucasianas", exemplifica Ester.

Na segunda etapa (exame físico e complementares) é feita uma bateria de exames no casal: cariótipo, tipagem Rh, ultrassom, dosagem hormonal e outros. Por fim, em posse dos resultados obtidos nas primeira e segunda fase, o especialista estabelece o padrão de herança genética naquela família e se há risco de transmissão genética para seus filhos.

O aconselhamento genético pode ser feito em clínicas privadas, consultórios médicos, serviços de saúde pública e serviços de genética médica ligados a universidades. Nos últimos anos, tem sido alvo de críticas quanto ao seu uso para a "escolha do bebê". Afinal, sabendo da ocorrência de uma doença genética na criança, os pais poderiam optar por não tê-la. "Nesses casos, vale lembrar que a escolha de ter um filho é decisão única e exclusiva do casal e não uma responsabilidade do médico", defende Julio César.

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